Когда делают амниоцентез во время беременности

Это счастье, когда беременность протекает  без осложнений, а сама женщина в этот период чувствует себя счастливой. По израильским традициям ей можно спокойно пожелать удачи, произнеся «в добрый час». К сожалению, не всегда беременность проходит столь легко и беспроблемно. В частности. это касается женщин с повышенным риском родить ребенка с  синдромом Дауна или другими врожденными заболеваниями.

В этом случае  специалистами проводится процедура амниоцентеза с целью выявления пороков или генетических заболеваний у плода. Этот анализ производится после 16 недели беременности. Согласно постановлению Минздрава Израиля, этот анализ запрещается делать  после 22 недель и 6 дней беременности, не получив на то разрешение от ответственного генетика, в котором он подтверждает необходимость этого анализа.

Что такое амниоцентез. Сам плод развивается в матке внутри  плодного пузыря, в котором  содержатся околоплодные воды. В эту жидкость попадают отмершие клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории и использовать для проведения генетических анализов и анализа полного набора хромосом плода. Именно эти хромосомы и проверяются при проведении амниоцентеза.

Пройти процедуру амниоцентеза специалисты рекомендуют в следующих случаях:

• женщинам при повышенном риске наследственного заболевания, которое можно диагностировать;
• женщинам с повышенным риском родить ребенка с синдромом Дауна (по результатам скрининга);
• при выявлении патологии по результатам УЗИ + рекомендации генетика

Проведение этого теста позволяет диагностировать синдром Дауна и любые «неполадки»  в  кол-ве целых хромосах, а также выявить редкие дополнения или недостатки в отдельной хромосоме.

По рекомендации генетического консультанта в некоторых случаях женщина может пройти более точную экспертизу хромосомов плода при помощи теста ДНК («генетический чип»). 

Читать дальше ...